Anencefalia é um grave defeito de desenvolvimento do sistema nervoso central em que o cérebro e calota craniana são grosseiramente mal formado. O cérebro e cerebelo são reduzida ou ausente, mas a parte posterior do cérebro está presente. Este defeito resulta quando o tubo neural não se fecha durante o terceiro e a quarta semanas de desenvolvimento, que conduz à perda fetal, nados mortos, ou morte neonatal.
A anencefalia, assim como outras
formas de DTN, geralmente segue um padrão multifatorial de transmissão, com a interação de múltiplos genes bem como fatores ambientais, embora nem os genes nem
os fatores ambientais estão bem caracterizados. Em alguns casos, anencefalia
pode ser causada por uma anomalia cromossômica, ou pode ser parte de um processo
mais complexo que envolve um único defeito genético ou ruptura da membrana
amniótica. Anencefalia pré-natal pode ser detectada com ultra-sonografia e pode
primeiro ser suspeita como resultado do teste de rastreio de alfa-fetoproteína
(MSAFP). O ácido fólico tem sido demonstrado ser um agente eficaz de prevenção
que reduz o risco potencial de anencefalia e outros DTN em cerca de dois
terços.
Coordenador Assessoria Católica de Fé e Política
9996-3864
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